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ハンター症候群 ムコ 多糖 症 顔つき 210339

ハンター症候群 桜 川 宣 男 ハンター症候群はHunter(1917)に よりはじめて臨床徴候について詳細に記載されたムコ多糖症(第 II型)で ある当時Hunter自 身も本疾患が先天性代謝異常症であるとは夢想だにしなかったことだろうムコ多糖症児とその家族に関する基礎的研究(1)親が見た なる,粗い顔つき,角膜混濁,難聴,肝脾腫,心臓疾 1 4100g ハンター症候群 3歳 21歳 5回 両親ムコ多糖給血の会の会員で酵素補充療法を行ってい るムコ多糖症ll型(ハンター症候群)重症型患者の家 族8名(母親6名,夫婦1組)。母親の年齢は41~61 歳であった。患者の概略は表にまとめた。患者の年齢 は14~24歳までであった。7例の患者とも乳児期は特

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