ハンター症候群 桜 川 宣 男 ハンター症候群はHunter(1917)に よりはじめて臨床徴候について詳細に記載されたムコ多糖症(第 II型)で ある当時Hunter自 身も本疾患が先天性代謝異常症であるとは夢想だにしなかったことだろうムコ多糖症児とその家族に関する基礎的研究(1)親が見た なる，粗い顔つき，角膜混濁，難聴，肝脾腫，心臓疾 1 4100g ハンター症候群 3歳 21歳 5回 両親ムコ多糖給血の会の会員で酵素補充療法を行ってい るムコ多糖症ll型（ハンター症候群）重症型患者の家 族8名（母親6名，夫婦1組）。母親の年齢は41～61 歳であった。患者の概略は表にまとめた。患者の年齢 は14～24歳までであった。7例の患者とも乳児期は特
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群） 足りない酵素 イズロン酸2スルファターゼ たまるムコ多糖 デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸 Ⅱ型は、他の病型のムコ多糖症と遺伝子の変化と伝わり方が異なり、x染色体連鎖劣性遺伝＜えっくすれんさせいれっせいいでん＞と呼ばれる形式で伝わります。日本ムコ多糖症 親の会 05 はれときどきあめ ｢ムコ多糖症ハンター症候群｣のはるくんを紹介するページ 06 遺伝形式は、ムコ多糖症のなかでは唯一、x染色体劣性遺伝形式をとるが、まれに女児にもハンター症候群はHunter (1917) によりはじめて臨床徴候について詳細に記載されたムコ多糖症 (第II型) である 当時Hunter自身も本疾患が先天性代謝異常症であるとは夢想だにしなかったことだろう 歴史的にはその2年後 (1919) にHurlerが現在の分類によるとムコ
(11) ムコ多糖症II型（ハンター（Hunter）症候群） (12) ムコ多糖症III型（サンフィリポ（Sanfilippo）症候群） (13) ムコ多糖症IV型（モルキオ（Morquio）症候群） (14) ムコ多糖症VI型（マロトー・ラミー（MaroteauxLamy）症候群） (15) ムコ多糖症VII型（スライ（Sly）病）
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